El ADN está cada día más presente en nuestras vidas. Los análisis genéticos son solicitados con más frecuencia para conocer el origen de nuestras enfermedades y en algunos casos realizar terapias a medida en función de nuestro perfil genético (medicina personalizada). Pero también para saber el origen de nuestras familias, de que zonas geográficas, y que genotipo tenemos.
Todos tenemos gran cantidad de ADN en común – por supuesto, por eso todos somos seres humanos – pero también hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos. Y esas diferencias específicas en la secuencia, normalmente refiriéndose a un gen concreto, se denominan genotipo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN (adaptación genética al entorno), determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de alelos/genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.